Kardiyovasküler hastalık, otizm ve yüzde ve uzuvlarda şekil bozukluğuna neden olan nadir bir durum olan Miller sendromundan sorumlu genlerin keşfedilmesine yardımcı olan insan genomu araştırmacısı Deborah Nickerson, 24 Aralık’ta Seattle’daki evinde öldü. 67 yaşındaydı.
Hayatta kalan tek kişi olan kardeşi William Nickerson, nedenin bir haftadan kısa bir süre önce teşhis edilen karın kanseri olduğunu söyledi.
Dr. Nickerson, araştırmasında, her insan geninin tarihi genetik dizilimini 2003 yılında tamamlayan ve bunları tıbbi olarak yararlı hale getiren İnsan Genom Projesi’nin bulgularını kullandı. Binlerce sağlıklı insanın genlerini sıralayarak, kalıtsal bozukluklara neden olan belirli genleri hedeflemek için genetik varyasyonun nasıl kullanılabileceğini ortaya çıkardı.
Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde tıp ve genom bilimi profesörü olan Dr. Gail Jarvik, “Genemik tıp üzerindeki etkisi çok derin” dedi. “Onun rolü, insanlar arasında DNA’daki değişikliklerin ne anlama geldiğini anlamamıza ve nadir hastalıklarda hangi genin değiştiğini belirlememize gerçekten yardımcı olmaktı. ”
Dr. Nickerson aynı zamanda Washington Üniversitesi’nde genom bilimleri profesörüydü ve adını 19. yüzyılda yaşamış Gregor Mendel’den alan Mendel Genomiği Merkezleri’nin halefi olan Gregor Konsorsiyumu’nu oluşturan beş klinik bölgeden birinin kurucusu ve yöneticisiydi. Genetiğin babası olarak bilinen Avusturyalı keşiş.
Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından finanse edilen konsorsiyum, hastaların kistik fibroz veya orak hücreli anemi için olduğu gibi bir gende mutasyona sahip olduğu Mendel bozuklukları olarak bilinen şeyden sorumlu gen mutasyonlarını belirlemeye çalışıyor.
Dr. Michael Bamshad ve Jay Shendure, Dr. Nickerson, 2009 yılında yaklaşık 7.000 Mendel hastalığından biri olan Miller sendromunun genini buldu.
NIH’nin bir parçası olan Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’nde kıdemli bir araştırmacı olan ve NIH’nin eski direktörü Dr. Francis Collins, Miller sendromu geninin keşfini “patlayıcı bir an” ve “çeneyi düşüren bir an” olarak nitelendirdi. ” genom dizileme örneği, bir kişinin genomunun tamamını veya bir kısmını okumak için kullanılan teknik, bir organizmanın eksiksiz DNA seti.
Bir telefon görüşmesinde, genomunu okuyarak bir kişinin hastalığını belirleme yeteneğine atıfta bulunarak, “Kariyerimde veya yaşamımda bunu yapabileceğimizi asla hayal etmemiştim” dedi.
Dr. Bamshad, yine telefonla şunları söyledi: “Debbie, teknolojiyi geliştirmede etkili oldu, böylece başka koşullarda da yapılabileceğini kanıtlayabildik. Stajyerlerin ve kadınların bilimdeki rolü konusunda tutkulu, harika, sert bir bilim adamıydı. ”
Dr. Miller ve meslektaşlarının kullandığı teknoloji, bir yıl sonra, çocukların uzun gözlerle ve kavisli kaşlarla doğmasına neden olan, nadir görülen bir doğuştan bozukluk olan Kabuki sendromundan sorumlu genetik değişikliklerin keşfedilmesine yol açtı (Terim, görünüşten türetilmiştir). Kabuki tiyatrosunda abartılı makyaj kullanan aktörler.)
Deborah Ann Nickerson, Long Island’da Mineola, NY’de doğdu ve yine Long Island’da Jamaika, Queens ve West Islip’te büyüdü. Ailesi William ve Josephine (Veccia) Nickerson’ın bir bahçe merkezi vardı.
1974 yılında Adelphi Üniversitesi’nden biyoloji alanında lisans derecesi ile mezun oldu ve Tennessee Üniversitesi’nden immünoloji alanında doktora derecesini aldı. 1978-79 yılları arasında Kentucky Üniversitesi tıp fakültesinde bulaşıcı hastalıklar bölümünde doktora sonrası araştırmacıydı.
Üniversite ana sayfasındaki bir videoda “Bilimi seviyorum” dedi. “Muhtemelen okuldaki en zor dersimdi ve bu yüzden beni tahrik ediyor. Daha iyi olmak ve daha fazlasını anlamak istiyorsunuz. ”
1979’dan başlayarak, Dr. Nickerson, California Teknoloji Enstitüsü’nün biyoloji bölümüne katılmadan önce Güney Florida Üniversitesi’nde yaklaşık on yıl biyoloji öğretimi yaptı, önce misafir ortak olarak ve ardından kıdemli araştırma bilimcisi olarak. Orada, İnsan Genom Projesini mümkün kılan DNA sıralayıcıyı icat eden ekibi yöneten Dr. Leroy Hood’un altında çalıştı.
1992’de Dr. Hood’u Washington Üniversitesi’nin yeni kurulan moleküler biyoteknoloji bölümüne kadar takip etti. 2001 yılında üniversitenin genetik bölümü ile birleştikten sonra, genom bilimleri bölümünü oluşturmak için kaldı.
Dr. Nickerson, DNA dizilemeyi daha ucuz hale getiren teknolojilerin erken bir adaptörüydü; bunları kullanarak, 6.500’den fazla gönüllünün genlerini sıralayarak farklı bir popülasyondan insan genetik varyasyonunun bir kataloğunu oluşturdu. Daha sonra, onu daha da geliştiren diğer araştırmacılar için çevrimiçi olarak kullanılabilir hale getirdi.
Ayrıca, 2017 yılında, uzun süredir klinik bir problem olan kan inceltici Warfarin’e karşı hastaların farklı tepkileri arasında genetik varyantlar bulduğunu bildiren bir grup araştırmacıya da liderlik etti.
Dr. Nickerson’ın yaratıcı, süzgeçten geçirilmemiş, inatçı tarzı, bir zamanlar erkek egemen bir dünyada yükseldiği için, alanında kadınlara ve yetersiz hizmet alan azınlıklara tavsiyelerde bulunmasına çok yardımcı oldu; hibe başvurusunda bulunurken istediği şey için savaşırken; ve N.I.H. ve onun Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’nün liderliğiyle ilgilenirken.
2009 yılında bu pozisyona atanan Eric Green, “Bir saatten az bir süre N. H. G. R. I. direktörüydüm ve bana işimi nasıl yapacağımı söylüyordu” dedi. ”
Dr. Jarvik, Dr. Nickerson’ın kendisine hibe parası araması konusunda nasıl tavsiyede bulunacağını, onu daha fazlasını istemeye ve daha yüksekleri hedeflemeye teşvik ettiğini hatırladı. “Girişimsel içgüdüleri vardı” dedi ve “büyük fırsatları anladı. ”
“Ben yerli bir risk alan biri değilim ve kendime ‘Debbie ne yapardı?’ diye sormaya çalıştım” diye ekledi.
Hayatta kalan tek kişi olan kardeşi William Nickerson, nedenin bir haftadan kısa bir süre önce teşhis edilen karın kanseri olduğunu söyledi.
Dr. Nickerson, araştırmasında, her insan geninin tarihi genetik dizilimini 2003 yılında tamamlayan ve bunları tıbbi olarak yararlı hale getiren İnsan Genom Projesi’nin bulgularını kullandı. Binlerce sağlıklı insanın genlerini sıralayarak, kalıtsal bozukluklara neden olan belirli genleri hedeflemek için genetik varyasyonun nasıl kullanılabileceğini ortaya çıkardı.
Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde tıp ve genom bilimi profesörü olan Dr. Gail Jarvik, “Genemik tıp üzerindeki etkisi çok derin” dedi. “Onun rolü, insanlar arasında DNA’daki değişikliklerin ne anlama geldiğini anlamamıza ve nadir hastalıklarda hangi genin değiştiğini belirlememize gerçekten yardımcı olmaktı. ”
Dr. Nickerson aynı zamanda Washington Üniversitesi’nde genom bilimleri profesörüydü ve adını 19. yüzyılda yaşamış Gregor Mendel’den alan Mendel Genomiği Merkezleri’nin halefi olan Gregor Konsorsiyumu’nu oluşturan beş klinik bölgeden birinin kurucusu ve yöneticisiydi. Genetiğin babası olarak bilinen Avusturyalı keşiş.
Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından finanse edilen konsorsiyum, hastaların kistik fibroz veya orak hücreli anemi için olduğu gibi bir gende mutasyona sahip olduğu Mendel bozuklukları olarak bilinen şeyden sorumlu gen mutasyonlarını belirlemeye çalışıyor.
Dr. Michael Bamshad ve Jay Shendure, Dr. Nickerson, 2009 yılında yaklaşık 7.000 Mendel hastalığından biri olan Miller sendromunun genini buldu.
NIH’nin bir parçası olan Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’nde kıdemli bir araştırmacı olan ve NIH’nin eski direktörü Dr. Francis Collins, Miller sendromu geninin keşfini “patlayıcı bir an” ve “çeneyi düşüren bir an” olarak nitelendirdi. ” genom dizileme örneği, bir kişinin genomunun tamamını veya bir kısmını okumak için kullanılan teknik, bir organizmanın eksiksiz DNA seti.
Bir telefon görüşmesinde, genomunu okuyarak bir kişinin hastalığını belirleme yeteneğine atıfta bulunarak, “Kariyerimde veya yaşamımda bunu yapabileceğimizi asla hayal etmemiştim” dedi.
Dr. Bamshad, yine telefonla şunları söyledi: “Debbie, teknolojiyi geliştirmede etkili oldu, böylece başka koşullarda da yapılabileceğini kanıtlayabildik. Stajyerlerin ve kadınların bilimdeki rolü konusunda tutkulu, harika, sert bir bilim adamıydı. ”
Dr. Miller ve meslektaşlarının kullandığı teknoloji, bir yıl sonra, çocukların uzun gözlerle ve kavisli kaşlarla doğmasına neden olan, nadir görülen bir doğuştan bozukluk olan Kabuki sendromundan sorumlu genetik değişikliklerin keşfedilmesine yol açtı (Terim, görünüşten türetilmiştir). Kabuki tiyatrosunda abartılı makyaj kullanan aktörler.)
Deborah Ann Nickerson, Long Island’da Mineola, NY’de doğdu ve yine Long Island’da Jamaika, Queens ve West Islip’te büyüdü. Ailesi William ve Josephine (Veccia) Nickerson’ın bir bahçe merkezi vardı.
1974 yılında Adelphi Üniversitesi’nden biyoloji alanında lisans derecesi ile mezun oldu ve Tennessee Üniversitesi’nden immünoloji alanında doktora derecesini aldı. 1978-79 yılları arasında Kentucky Üniversitesi tıp fakültesinde bulaşıcı hastalıklar bölümünde doktora sonrası araştırmacıydı.
Üniversite ana sayfasındaki bir videoda “Bilimi seviyorum” dedi. “Muhtemelen okuldaki en zor dersimdi ve bu yüzden beni tahrik ediyor. Daha iyi olmak ve daha fazlasını anlamak istiyorsunuz. ”
1979’dan başlayarak, Dr. Nickerson, California Teknoloji Enstitüsü’nün biyoloji bölümüne katılmadan önce Güney Florida Üniversitesi’nde yaklaşık on yıl biyoloji öğretimi yaptı, önce misafir ortak olarak ve ardından kıdemli araştırma bilimcisi olarak. Orada, İnsan Genom Projesini mümkün kılan DNA sıralayıcıyı icat eden ekibi yöneten Dr. Leroy Hood’un altında çalıştı.
1992’de Dr. Hood’u Washington Üniversitesi’nin yeni kurulan moleküler biyoteknoloji bölümüne kadar takip etti. 2001 yılında üniversitenin genetik bölümü ile birleştikten sonra, genom bilimleri bölümünü oluşturmak için kaldı.
Dr. Nickerson, DNA dizilemeyi daha ucuz hale getiren teknolojilerin erken bir adaptörüydü; bunları kullanarak, 6.500’den fazla gönüllünün genlerini sıralayarak farklı bir popülasyondan insan genetik varyasyonunun bir kataloğunu oluşturdu. Daha sonra, onu daha da geliştiren diğer araştırmacılar için çevrimiçi olarak kullanılabilir hale getirdi.
Ayrıca, 2017 yılında, uzun süredir klinik bir problem olan kan inceltici Warfarin’e karşı hastaların farklı tepkileri arasında genetik varyantlar bulduğunu bildiren bir grup araştırmacıya da liderlik etti.
Dr. Nickerson’ın yaratıcı, süzgeçten geçirilmemiş, inatçı tarzı, bir zamanlar erkek egemen bir dünyada yükseldiği için, alanında kadınlara ve yetersiz hizmet alan azınlıklara tavsiyelerde bulunmasına çok yardımcı oldu; hibe başvurusunda bulunurken istediği şey için savaşırken; ve N.I.H. ve onun Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’nün liderliğiyle ilgilenirken.
2009 yılında bu pozisyona atanan Eric Green, “Bir saatten az bir süre N. H. G. R. I. direktörüydüm ve bana işimi nasıl yapacağımı söylüyordu” dedi. ”
Dr. Jarvik, Dr. Nickerson’ın kendisine hibe parası araması konusunda nasıl tavsiyede bulunacağını, onu daha fazlasını istemeye ve daha yüksekleri hedeflemeye teşvik ettiğini hatırladı. “Girişimsel içgüdüleri vardı” dedi ve “büyük fırsatları anladı. ”
“Ben yerli bir risk alan biri değilim ve kendime ‘Debbie ne yapardı?’ diye sormaya çalıştım” diye ekledi.