Oğlu Charley yürümeye başlayan çocukken, ailesini Belleville, Illinois dışındaki 750 dönümlük bir çiftlikte büyüten bir çiçekçi olan Mary Kaye Richter, onda çok farklı bir şey olduğunu biliyordu.
Doğumda, çocuğun cildi pul pul dökülmeye eğilimli kuru ve pulluydu. Bebekken sıcak havalarda anormal derecede telaşlıydı. 18 aylıkken, sarı saçlarının en seyrek tutamlarına sahipti ve henüz tek bir dişi bile çıkmamıştı.
Bayan Richter oğlunu araştırmak için bir dişçiye götürdüğünde, röntgen onun kalıcı dişleri olmadığını ortaya çıkardı. Şaşkına dönen diş hekimi, dişhekimliği okulu ders kitaplarını derinlemesine araştırdı ve Charley’nin hipohidrotik ektodermal displazi adı verilen olağanüstü derecede nadir bir hastalığa sahip olduğu sonucuna vardı.
Ektodermal displaziler, ter bezlerinin yokluğu veya arızası nedeniyle terleyememe ile karakterize edilen bir grup genetik durumdur; saç, tırnak ve dişlerdeki düzensizlikler; ve diğer özellikler. Teşhis yeterince zorlayıcı değilmiş gibi, Bayan Richter’e o sırada Amerika Birleşik Devletleri’nde sadece yedi başka vaka olduğu söylendi – bu nedenle araştırma minimum düzeydeydi ve destek ağları esasen yoktu.
Bayan Richter, kadere boyun eğmek yerine kendi destek ağını oluşturmaya karar verdi. Mısır ve soya fasulyelerinin arasındaki çiftlik evinin mutfak masasından Ulusal Ektodermal Displaziler Vakfı’na başladı. Vakıf kısa sürede düzinelerce başka vaka keşfetti, ardından yüzlerce.
Bayan Richter, 24 Kasım’da 77 yaşında, Tatil çelenkleri ve cam heykelcik koleksiyonuyla çevrili Trenton, Illinois’deki evinde öldüğünde, organizasyon dünya çapında 9.200’den fazla aileye hizmet veriyordu ve 3,6 milyon dolardan fazla para toplamıştı. dünya çapında 40’tan fazla tıbbi tesisteki araştırmaları finanse etmek. Kişisel bir haçlı seferi olarak başlayan şey artık küresel bir seferdi.
Charley Richter, annesinin kanserden öldüğünü söyledi.
Bayan Richter, kuruluşun 40. yıl dönümü münasebetiyle 2021’de verdiği bir görüntü röportajında, “Dişleri olmadığı için mücadele eden çok fazla çocuk ve o zamanlar çok fazla yetişkin görmüştüm” dedi. “İş bulamadılar, arkadaşları yoktu. Üzücüydü.”
“Her çocuğun iyi bir yaşam şansı olmasını istedim” diye ekledi.
Bayan Richter, oğlu Charley ile çiftliğinde. Çabaları sayesinde üretken ve tatmin edici bir hayat yaşadığını söyledi. Kredi… Alamy
Mary Kathleen Heberer (daha sonra ikinci adını Kaye aldı) 20 Nisan 1945’te St. Louis yakınlarındaki küçük bir kasaba olan Belleville’de doğdu. Yakındaki Freeburg kasabasının dışında bir çiftlik işleten Henry ve Lillian (Wittlich) Heberer’in üç çocuğunun en küçüğüydü.
Liseden sonra, Illinois Üniversitesi’ne gitmek için bir yıllığına tarım hayatını bıraktı, ancak kısa süre sonra başka bir çiftçi olan Norman Richter ile evlenmek için geri döndü. Çiftin Michael adında bir oğlu ve Sharon adında bir kızı olurken, Bayan Richter 20’li yaşlarında bir çiçekçi dükkanı işletiyordu. En küçük oğlu Charley, Nisan 1978’de doğdu.
1979 sonbaharında konulan teşhisin ardından Bayan Richter, rahatsızlığı hakkında daha fazla şey öğrenmeye çalışırken kendini çaresiz hissetti. Bayan Richter, 2021 röportajında ”Pek çok yeri arayabilir ve birçok yere gidebilirsiniz, ancak neredeyse hiç kimse size ‘Pekala, belki 20 yıl önce bir vaka gördüm’ veya her neyse başka bir şey söyleyemez” dedi. . “Yaşam, okul, yaşam süresi ve eğitim ve bir ebeveyn için kritik öneme sahip tüm bu şeyler hakkında gerçekten yararlı bilgilere gelince, orada değildi.”
İlk adım, aynı zorluklarla karşılaşan diğer insanları bulmaktı. 60’tan fazla dişhekimliği okulu ve derneğine ulaştı ve durumun sanıldığı kadar nadir olmadığını öğrendi. Ancak tedavilere ulaşmak zordu.
Asgarî’de en küçük oğlunun takma dişlere ihtiyacı vardı – sadece yemek yemek için değil, estetik nedenlerle de. Kişinin çene profilini etkileyebilecek diş eksikliğine ek olarak, ektodermal displazili kişilerde belirgin bir alın, ince dudaklar ve göz çevresinde koyu ten bulunur. (1975’te “One Flew Over the Cuckoo’s Nest” filminde Jack Nicholson’la birlikte rol alan ve 1977 yapımı korku filmi “The Hills Have Eyes”da rol alan karakter oyuncusu Michael Berryman, kamuoyunda nadir görülen bir örnektir.)
Ancak takma diş bulmak bile bir mücadele oldu. Bayan Richter, geçen yıl bir görüntü röportajında, “Dişhekimliği camiasındaki inanç, ‘Ah, biz başlamadan önce en azından ergenlik çağında olmalılar’ şeklindeydi” dedi. “Pekala, ergenlik çağına gelene kadar beklerseniz, ruhlarına verilecek her türlü hasar tamamlanacaktır.”
Sonunda Charley 3 yaşındayken onları güvence altına aldı.
Uzunluklar, yanan Ortabatı yazları sırasında dışarıda oynamakta zorlandı. Böylece doğaçlama yaptılar.
Şu anda 44 yaşında olan Bay Richter telefonla anımsıyor ve ekliyor: “Annem bana buzlu şeker verirdi,” diye ekledi, “İçeri girdiğimde saçlarım mavi veya kırmızı falan olurdu, çünkü saçımı ovuyordum. Serin kalmak için kafanı kaldır.”
Bayan Richter, 1980’lerin başında, sıradan Amerikalıların alışılmadık deneyimlerini konu alan bir ABC realite şovu olan “Bu İnanılmaz!”ın bir bölümünü izlerken bir çözüm buldu. Bölümde, NASA’nın izniyle soğutma giysisi giyen Charley ile aynı durumda olan genç bir uzunluk yer alıyordu. Bayan Richter, çocuğun ailesini bulmak için ağla temasa geçti, bu da onu kısa süre sonra gösteriyi görmüş olan diğer acı çeken ailelere götürdü.
Çok geçmeden oğlunun kendine ait bir yeleği vardı, içi buzlu su pompaladığı tüplerle doluydu. Ama Küçükler Ligi üniformasının altına giydiği zamanki gibi, bunu utanç verici ve bazen hantal buluyordu.
“Elbette işe yaradı,” dedi Bay Richter. “Sadece sıradan bir çocuk gibi olmak isteyen bir çocuğu daha fazla sıkışmış gibi hissettirdi mi? Kesinlikle yaptı. Gidip bir su birikintisine atlamayı tercih ederim.”
Tıbbi araştırmalar için bağış toplama, vakfın odak noktası haline geldi. Vakfın yönetici direktörü Mary Fete telefonla, “Mary Kaye yaklaşık 40 yıl önce, bu araştırmayı biz finanse etmezsek kimsenin finanse etmeyeceğini fark etti,” dedi.
Vakıf ayrıca ailelere bilgi ve destek sağlamanın yanı sıra dünya çapında ektodermal displaziler hakkında konferanslar düzenledi. Potansiyel bir tedavi için fon toplamaya devam ediyor ve yıllık yaklaşık 1 milyon dolarlık bir bütçeyle çalışıyor.
Doğmamış bebeklerde, bozukluğun bazı biçimlerine neden olabilecek bir tekrar mutasyonu olup olmadığını görmek için zaten bir test var. Araştırmacılar şimdi, ektodermal displazinin en yaygın biçimlerinden birinden etkilenen fetüsleri taşıyan kadınların amniyotik sıvısına eksik bir protein enjeksiyonunu test ediyorlar.
Şimdiye kadar, araştırma hayvanlarda ve insanlarda umut verici sonuçlar verdi – altı erkek bebek tedavi edildi ve umut verici sonuçlarla Bayan Fete dedi – ve şu anda tedaviyi insanlarda daha fazla inceleyen bir klinik çalışma var, bu yüzden onaylanabilir. kullanım için federal hükümet. Hedef, tedavinin 2026 yılına kadar piyasaya çıkması.
Bayan Richter, 1991 yılında kendi kuruluşu olan Ulusal Ektodermal Displaziler Vakfı aracılığıyla tanıştığı çocuklarla. Evvel, “Her çocuğun iyi bir yaşam şansı olmasını istedim” dedi. Kredi… Ulusal Ektodermal Displaziler Vakfı
Hayatının sonuna doğru, Bayan Richter başka bir kar amacı gütmeyen grubun başkanının ona işe başlarken verdiği isabetli tavsiyeyi hatırladı: “Bunu yapma!”
Kişi, bir vakfı yönetmenin hayatını tüketeceğini söyledi. O yaptı. Ve en ufak bir pişmanlığı yoktu.
Bayan Richter, vakfın web sitesindeki bir blog yazısında, “Her şeyinizi vermelisiniz, yoksa işe yaramaz” dedi.
Bayan Richter, oğlu Charley’e ek olarak kocası tarafından hayatta kaldı; diğer oğlu Michael; kızı Sharon Grimes; ve yedi torun.
Charley Richter, annesinin yorulmak bilmeyen savunuculuğu ve desteği sayesinde üretken ve tatmin edici bir hayat yaşadığını söyledi. Şimdi, yaklaşık 2.000 akre genişleyen aile çiftliğini yönetiyor. Evlendi (ancak daha sonra boşandı) ve iki kızı oldu.
Ve durumuna rağmen kavurucu güneşin altında tarlalarda çalışmayı başarıyor. “Lisede futbol oynadığım zamanki gibi sakin çiftçilik yapıyorum” dedi. “İçimde ve üzerimde çok su var.”
Doğumda, çocuğun cildi pul pul dökülmeye eğilimli kuru ve pulluydu. Bebekken sıcak havalarda anormal derecede telaşlıydı. 18 aylıkken, sarı saçlarının en seyrek tutamlarına sahipti ve henüz tek bir dişi bile çıkmamıştı.
Bayan Richter oğlunu araştırmak için bir dişçiye götürdüğünde, röntgen onun kalıcı dişleri olmadığını ortaya çıkardı. Şaşkına dönen diş hekimi, dişhekimliği okulu ders kitaplarını derinlemesine araştırdı ve Charley’nin hipohidrotik ektodermal displazi adı verilen olağanüstü derecede nadir bir hastalığa sahip olduğu sonucuna vardı.
Ektodermal displaziler, ter bezlerinin yokluğu veya arızası nedeniyle terleyememe ile karakterize edilen bir grup genetik durumdur; saç, tırnak ve dişlerdeki düzensizlikler; ve diğer özellikler. Teşhis yeterince zorlayıcı değilmiş gibi, Bayan Richter’e o sırada Amerika Birleşik Devletleri’nde sadece yedi başka vaka olduğu söylendi – bu nedenle araştırma minimum düzeydeydi ve destek ağları esasen yoktu.
Bayan Richter, kadere boyun eğmek yerine kendi destek ağını oluşturmaya karar verdi. Mısır ve soya fasulyelerinin arasındaki çiftlik evinin mutfak masasından Ulusal Ektodermal Displaziler Vakfı’na başladı. Vakıf kısa sürede düzinelerce başka vaka keşfetti, ardından yüzlerce.
Bayan Richter, 24 Kasım’da 77 yaşında, Tatil çelenkleri ve cam heykelcik koleksiyonuyla çevrili Trenton, Illinois’deki evinde öldüğünde, organizasyon dünya çapında 9.200’den fazla aileye hizmet veriyordu ve 3,6 milyon dolardan fazla para toplamıştı. dünya çapında 40’tan fazla tıbbi tesisteki araştırmaları finanse etmek. Kişisel bir haçlı seferi olarak başlayan şey artık küresel bir seferdi.
Charley Richter, annesinin kanserden öldüğünü söyledi.
Bayan Richter, kuruluşun 40. yıl dönümü münasebetiyle 2021’de verdiği bir görüntü röportajında, “Dişleri olmadığı için mücadele eden çok fazla çocuk ve o zamanlar çok fazla yetişkin görmüştüm” dedi. “İş bulamadılar, arkadaşları yoktu. Üzücüydü.”
“Her çocuğun iyi bir yaşam şansı olmasını istedim” diye ekledi.
Bayan Richter, oğlu Charley ile çiftliğinde. Çabaları sayesinde üretken ve tatmin edici bir hayat yaşadığını söyledi. Kredi… Alamy
Mary Kathleen Heberer (daha sonra ikinci adını Kaye aldı) 20 Nisan 1945’te St. Louis yakınlarındaki küçük bir kasaba olan Belleville’de doğdu. Yakındaki Freeburg kasabasının dışında bir çiftlik işleten Henry ve Lillian (Wittlich) Heberer’in üç çocuğunun en küçüğüydü.
Liseden sonra, Illinois Üniversitesi’ne gitmek için bir yıllığına tarım hayatını bıraktı, ancak kısa süre sonra başka bir çiftçi olan Norman Richter ile evlenmek için geri döndü. Çiftin Michael adında bir oğlu ve Sharon adında bir kızı olurken, Bayan Richter 20’li yaşlarında bir çiçekçi dükkanı işletiyordu. En küçük oğlu Charley, Nisan 1978’de doğdu.
1979 sonbaharında konulan teşhisin ardından Bayan Richter, rahatsızlığı hakkında daha fazla şey öğrenmeye çalışırken kendini çaresiz hissetti. Bayan Richter, 2021 röportajında ”Pek çok yeri arayabilir ve birçok yere gidebilirsiniz, ancak neredeyse hiç kimse size ‘Pekala, belki 20 yıl önce bir vaka gördüm’ veya her neyse başka bir şey söyleyemez” dedi. . “Yaşam, okul, yaşam süresi ve eğitim ve bir ebeveyn için kritik öneme sahip tüm bu şeyler hakkında gerçekten yararlı bilgilere gelince, orada değildi.”
İlk adım, aynı zorluklarla karşılaşan diğer insanları bulmaktı. 60’tan fazla dişhekimliği okulu ve derneğine ulaştı ve durumun sanıldığı kadar nadir olmadığını öğrendi. Ancak tedavilere ulaşmak zordu.
Asgarî’de en küçük oğlunun takma dişlere ihtiyacı vardı – sadece yemek yemek için değil, estetik nedenlerle de. Kişinin çene profilini etkileyebilecek diş eksikliğine ek olarak, ektodermal displazili kişilerde belirgin bir alın, ince dudaklar ve göz çevresinde koyu ten bulunur. (1975’te “One Flew Over the Cuckoo’s Nest” filminde Jack Nicholson’la birlikte rol alan ve 1977 yapımı korku filmi “The Hills Have Eyes”da rol alan karakter oyuncusu Michael Berryman, kamuoyunda nadir görülen bir örnektir.)
Ancak takma diş bulmak bile bir mücadele oldu. Bayan Richter, geçen yıl bir görüntü röportajında, “Dişhekimliği camiasındaki inanç, ‘Ah, biz başlamadan önce en azından ergenlik çağında olmalılar’ şeklindeydi” dedi. “Pekala, ergenlik çağına gelene kadar beklerseniz, ruhlarına verilecek her türlü hasar tamamlanacaktır.”
Sonunda Charley 3 yaşındayken onları güvence altına aldı.
Uzunluklar, yanan Ortabatı yazları sırasında dışarıda oynamakta zorlandı. Böylece doğaçlama yaptılar.
Şu anda 44 yaşında olan Bay Richter telefonla anımsıyor ve ekliyor: “Annem bana buzlu şeker verirdi,” diye ekledi, “İçeri girdiğimde saçlarım mavi veya kırmızı falan olurdu, çünkü saçımı ovuyordum. Serin kalmak için kafanı kaldır.”
Bayan Richter, 1980’lerin başında, sıradan Amerikalıların alışılmadık deneyimlerini konu alan bir ABC realite şovu olan “Bu İnanılmaz!”ın bir bölümünü izlerken bir çözüm buldu. Bölümde, NASA’nın izniyle soğutma giysisi giyen Charley ile aynı durumda olan genç bir uzunluk yer alıyordu. Bayan Richter, çocuğun ailesini bulmak için ağla temasa geçti, bu da onu kısa süre sonra gösteriyi görmüş olan diğer acı çeken ailelere götürdü.
Çok geçmeden oğlunun kendine ait bir yeleği vardı, içi buzlu su pompaladığı tüplerle doluydu. Ama Küçükler Ligi üniformasının altına giydiği zamanki gibi, bunu utanç verici ve bazen hantal buluyordu.
“Elbette işe yaradı,” dedi Bay Richter. “Sadece sıradan bir çocuk gibi olmak isteyen bir çocuğu daha fazla sıkışmış gibi hissettirdi mi? Kesinlikle yaptı. Gidip bir su birikintisine atlamayı tercih ederim.”
Tıbbi araştırmalar için bağış toplama, vakfın odak noktası haline geldi. Vakfın yönetici direktörü Mary Fete telefonla, “Mary Kaye yaklaşık 40 yıl önce, bu araştırmayı biz finanse etmezsek kimsenin finanse etmeyeceğini fark etti,” dedi.
Vakıf ayrıca ailelere bilgi ve destek sağlamanın yanı sıra dünya çapında ektodermal displaziler hakkında konferanslar düzenledi. Potansiyel bir tedavi için fon toplamaya devam ediyor ve yıllık yaklaşık 1 milyon dolarlık bir bütçeyle çalışıyor.
Doğmamış bebeklerde, bozukluğun bazı biçimlerine neden olabilecek bir tekrar mutasyonu olup olmadığını görmek için zaten bir test var. Araştırmacılar şimdi, ektodermal displazinin en yaygın biçimlerinden birinden etkilenen fetüsleri taşıyan kadınların amniyotik sıvısına eksik bir protein enjeksiyonunu test ediyorlar.
Şimdiye kadar, araştırma hayvanlarda ve insanlarda umut verici sonuçlar verdi – altı erkek bebek tedavi edildi ve umut verici sonuçlarla Bayan Fete dedi – ve şu anda tedaviyi insanlarda daha fazla inceleyen bir klinik çalışma var, bu yüzden onaylanabilir. kullanım için federal hükümet. Hedef, tedavinin 2026 yılına kadar piyasaya çıkması.
Bayan Richter, 1991 yılında kendi kuruluşu olan Ulusal Ektodermal Displaziler Vakfı aracılığıyla tanıştığı çocuklarla. Evvel, “Her çocuğun iyi bir yaşam şansı olmasını istedim” dedi. Kredi… Ulusal Ektodermal Displaziler Vakfı
Hayatının sonuna doğru, Bayan Richter başka bir kar amacı gütmeyen grubun başkanının ona işe başlarken verdiği isabetli tavsiyeyi hatırladı: “Bunu yapma!”
Kişi, bir vakfı yönetmenin hayatını tüketeceğini söyledi. O yaptı. Ve en ufak bir pişmanlığı yoktu.
Bayan Richter, vakfın web sitesindeki bir blog yazısında, “Her şeyinizi vermelisiniz, yoksa işe yaramaz” dedi.
Bayan Richter, oğlu Charley’e ek olarak kocası tarafından hayatta kaldı; diğer oğlu Michael; kızı Sharon Grimes; ve yedi torun.
Charley Richter, annesinin yorulmak bilmeyen savunuculuğu ve desteği sayesinde üretken ve tatmin edici bir hayat yaşadığını söyledi. Şimdi, yaklaşık 2.000 akre genişleyen aile çiftliğini yönetiyor. Evlendi (ancak daha sonra boşandı) ve iki kızı oldu.
Ve durumuna rağmen kavurucu güneşin altında tarlalarda çalışmayı başarıyor. “Lisede futbol oynadığım zamanki gibi sakin çiftçilik yapıyorum” dedi. “İçimde ve üzerimde çok su var.”